O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é tão diverso quanto as pessoas que fazem parte dele. Não existe um “único” autismo — e é justamente essa riqueza de variações que torna o trabalho de cientistas, profissionais de saúde e famílias tão desafiador. Cada pessoa no espectro tem sua própria forma de viver, sentir, aprender e se relacionar.
Um estudo recente, publicado na Nature Genetics® por Litman e colaboradores (2025), trouxe novas pistas para entender melhor essa complexidade. Pela primeira vez, pesquisadores conseguiram identificar quatro subtipos de TEA que combinam informações sobre características clínicas e padrões genéticos.
Como a pesquisa foi conduzida
O estudo reuniu dados de mais de 5.000 crianças autistas, analisando um conjunto amplo de 239 características — desde aspectos centrais do autismo até condições associadas e outras questões de saúde mental.
Para organizar tantas informações, os cientistas usaram uma ferramenta estatística avançada chamada modelo de mistura generativa. Em termos simples, imagine um detetive de padrões: ele observa com atenção cada detalhe e encontra grupos de pessoas com características realmente semelhantes, sem tentar encaixá-las à força em “caixinhas” que não correspondem à realidade de cada uma.
O resultado foi a definição de quatro perfis bem distintos, validados em um segundo grupo de participantes. O mais interessante: essa classificação olha para a pessoa como um todo, e não apenas para sintomas isolados.
Os quatro subtipos de TEA
- Desafios sociais e comportamentais
- Dificuldades mais intensas de comunicação social e comportamentos repetitivos.
- Frequentes sintomas de TDAH, comportamento disruptivo e ansiedade.
- Não apresenta atraso global no desenvolvimento.
- TEA com atraso no desenvolvimento
- Atrasos na linguagem, nas habilidades motoras e no desenvolvimento geral.
- Maior prevalência de deficiência intelectual.
- Menos sintomas de TDAH, ansiedade e depressão em comparação com outros grupos.
- Desafios moderados
- Dificuldades mais leves e distribuídas de forma equilibrada em várias áreas.
- Amplamente afetado
- Impacto significativo em quase todos os aspectos avaliados.
- Múltiplas comorbidades, maior comprometimento cognitivo e necessidade de mais intervenções clínicas.
O que os genes contam
Essa classificação não ficou só na parte clínica. Cada subtipo apresentou padrões genéticos próprios:
- Desafios sociais e comportamentais e Amplamente afetado: maior predisposição genética para TDAH e depressão.
- Amplamente afetado: QI médio mais baixo e menor escolaridade.
- TEA com atraso no desenvolvimento: mais variantes genéticas raras de alto impacto, especialmente em genes ativos antes do nascimento.
- Desafios moderados: alterações em genes menos sensíveis a mudanças evolutivas.
Quando os genes “entram em ação”
Os pesquisadores também descobriram que os genes de cada subtipo se manifestam em momentos diferentes do desenvolvimento:
- TEA com atraso no desenvolvimento: antes e logo após o nascimento.
- Desafios sociais e comportamentais: após o nascimento.
- Amplamente afetado: em todas as fases do desenvolvimento.
- Desafios moderados: no período pré-natal, mas com menor impacto funcional.
Essas diferenças ajudam a explicar por que alguns subtipos recebem diagnóstico mais cedo ou apresentam atrasos mais evidentes.
Por que isso é importante
Essa descoberta reforça que o autismo não é uma única condição, mas um conjunto de experiências possíveis. Saber qual subtipo uma pessoa apresenta pode permitir:
- Diagnósticos mais precisos.
- Intervenções realmente personalizadas.
- Pesquisas mais direcionadas sobre a biologia do autismo.
No futuro, essa compreensão pode transformar a forma como oferecemos apoio clínico, educacional e social — tornando-o mais próximo das necessidades únicas de cada pessoa no espectro.
Referências bibliográficas:
Litman, A., Sauerwald, N., Green Snyder, L., Foss-Feig, J., Park, C. Y., Hao, Y., … & Troyanskaya, O. G. (2025). Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nature Genetics, 1-9.
